El 21 de junio se celebra el Día Internacional de la Aniridia, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población sobre esta rara enfermedad de origen congénito y hereditario que afecta a uno de cada cien mil nacidos.
La efeméride surgió a raíz del movimiento internacional Aniridia Day, en el año 2017, mediante el cual se realizan eventos anuales de educación y sensibilización al colectivo sobre la Aniridia, apoyo a pacientes y asociaciones vinculadas con esta enfermedad rara, así como la recaudación de fondos e incorporación de voluntarios.
Esta patología es una gran desconocida y, sin embargo, va acompañada de graves alteraciones que afectan en el día a día a quienes la sufren.
¿Qué es aniridia?
La aniridia es una enfermedad rara congénita y hereditaria. Consiste en una falta del desarrollo ocular causado, en el 90% de los casos, por una mutación en el gen PAX 6 del cromosoma 11p13, informa la Asociación Española de Aniridia (A.E.A), una dolencia que cada 21 de junio conmemora su Día Internacional.
El síntoma más llamativo de esta patología es la falta total o parcial del iris, pero no es el único.
Además de eso, las personas afectadas por esta enfermedad padecen una grave fotofobia, ya que su pupila no cambia de tamaño con la luz, y tienen una agudeza visual inferior a un 20%, que varía dependiendo de las secuelas asociadas a la enfermedad que hayan desarrollado.
La aniridia suele venir acompañada de alteraciones importantes como pueden ser cataratas, nistagmus o movimientos involuntarios de los ojos, hipoplasia corneal, glaucoma congénito, estrabismo e, incluso en ciertos casos más graves, afecciones renales o retrasos psicológicos y madurativos.
En un 50% de los casos es transmitida de padres a hijos de forma autosómica dominante, lo que quiere decir que heredar el gen de uno de los padres es suficiente para contraer esta enfermedad.
Su diagnóstico se realiza mediante un examen oftalmológico. Desde que se conoce la mutación que la causa, puede también detectarse de manera prenatal en la mayoría de los casos.
Los síndromes más graves vinculados con la aniridia son el Síndrome WAGR y el Síndrome de Gillespie.
