Primer caso de síndrome Pitt – Hopkins en República Dominicana | Desclasificado

El síndrome de Pitt-Hopkins es un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo que van desde moderados a severos, problemas respiratorios, convulsiones recurrentes como la epilepsia.

La periodista Addis Burgos, en su programa de investigación, Desclasificado, presentó el primer caso de esta enfermedad registrado en el país.

Se trata de una niña, hija de una madre soltera que clama por una visa humanitaria y respaldo del Estado para poderla mantener con vida.

El caso de síndrome de Pitt-Hopkins en RD

Dara Ivette Alcántara, con apenas cinco años, es el primer caso del síndrome de Pitt-Hopkins en la República Dominicana. Un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, morfología facial, entre otras características más. Su madre, Tanya Alcántara, narró cómo fueron los primeros síntomas de esta rara enfermedad, que despertó su desesperación para saber que algo andaba mal en el desarrollo de su pequeña, que en ese entonces solo tenía cuatro meses.

«Dara, se ausentaba hasta por cinco y diez minutos, se iba lejos, pero lejos y comenzaba a gritar y comenzó a hacer unos movimientos bien raros, que entendíamos que no era para la edad de Dara, y comencé a indagar, comencé a buscar, Dios me guio y la pude grabar. Cuando la grabo yo dije no, aquí hay algo raro y cuando la ponía en mi espalda hacía unos movimientos que yo no la podía ver porque estaba así y un día se me dio que se desangró y salí corriendo para donde unos amigos médicos, ahí me dijeron hay que evaluarla»

Explicó la madre Tanya Alcántara.

Según expertos, el síndrome de Pitt-Hopkins puede tener una variedad de signos y síntomas. Los síntomas específicos presentes y su gravedad pueden variar de persona a persona, pero los primeros que a menudo se manifiestan en el primer año de vida, pueden incluir un tono muscular muy bajo y retrasos significativos en el desarrollo. Algunos bebés tienen un tamaño de cabeza pequeño, los niños pueden aprender a caminar meses o años más tarde de lo esperado, y algunos niños nunca adquieren las habilidades para caminar de forma independiente, el habla se retrasa significativamente y, aunque aprenden a decir algunas palabras, la mayoría no habla. Sin embargo, algunos pueden entender y seguir instrucciones simples.

¿Existe cura para síndrome de Pitt-Hopkins?

No existe una cura para síndrome de Pitt-Hopkins, pero hay maneras de manejar o mejorar muchas de las señales y los síntomas. El manejo puede incluir servicios de intervención temprana para bebés y niños pequeños; un plan de educación individualizado para niños en edad escolar, terapia conductual y tratamiento de rutina de las convulsiones, la miopía, el estreñimiento, y las anomalías esqueléticas.

Lamentablemente, República Dominicana no cuenta con médicos especializados en el síndrome de Pitt-Hopkins, por lo que la madre de Dara clama por una visa humanitaria y el respaldo económico del Estado para poder llevar a su hija a EE. UU., y así la evalúen especialistas que puedan detectar el avance de su enfermedad y el tratamiento que necesita llevar para lograr que la pequeña avance.

Las señales y los síntomas adicionales del síndrome de Pitt-Hopkins pueden incluir:
Diferencias de comportamiento: Los síntomas del trastorno del espectro autista pueden estar presentes. Otras características de comportamiento que se han reportado incluyen comportamiento inusual durante la alimentación, agresión, ansiedad, morderse la mano y golpearse la cabeza.

Problemas de respiración: Pueden incluir episodios de respiración rápida (hiperventilación episódica) seguidos de episodios de dificultad para respirar o no respirar. Los episodios de problemas respiratorios pueden desencadenarse por ansiedad, excitación o cansancio.

Convulsiones: Ocurren en casi la mitad de las personas con síndrome de Pitt-Hopkins, y el tipo y la gravedad varían. Las convulsiones pueden comenzar en cualquier momento durante la infancia o la adolescencia.

Problemas oculares o visuales: La miopía puede ser grave y puede manifestarse antes de los 2 años de edad. Otras anormalidades oculares pueden incluir ojos bizcos (estrabismo) y astigmatismo.

Pide ayuda

Tanya Alcantara, una madre soltera, desempleada y con sus dos hijas enfermas, la primera de siete años, que ha sido operada dos veces del corazón, ya que nació con una cardiopatía congénita y la menor de cinco años, es la primera niña diagnosticada con el síndrome de Pitt-Hopkins, en el país, un síndrome que afecta su neurodesarrollo y no le permite a la niña poder caminar y hablar, enfermedades de alto costo para una madre sola y sin recursos para poder costear los tratamientos que llevan de por vida sus dos hijas.

Solicita la intervención urgente del Estado, para que su hija sea evaluada por especialistas expertos en el síndrome de Pitt-Hopkins en EE. UU..

La madre narra que a veces pasa hambre con sus hijas, y que ahora mismo no cuenta con los medicamentos recetados para el tratamiento de las niñas debido a su alto costo, una carga insostenible para una mujer desempleada y madre soltera a tiempo completa. También revela que le han solicitado salirse de la casa alquilada donde reside por tener varios pagos atrasados.

Para ayudar en este caso, puede comunicarse al 809-815-4252.