Cada 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, fecha que fue establecida en el 2011 por la Asamblea General de las Naciones Unidas. Esto con el propósito de generar consciencia sobre este trastorno genético y lograr una mayor inclusión y convivencia en distintos ámbitos.
El Síndrome de Down, también conocido como SD, es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), la incidencia estimada de este síndrome a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.
¿Cómo se detecta?
Hay algunos tipos de pruebas de detección para el síndrome : La evaluación del primer trimestre incluye: Un análisis de sangre para buscar «marcadores» en la sangre, como ciertas proteínas que pueden estar relacionadas con un mayor riesgo de Síndrome de Down.
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Características:
- Discapacidad cognitiva
- Retraso del crecimiento
- Dermatoglifos atípicos
- Diástasis de músculos abdominales
- Hiperlaxitud ligamentosa
- Hipotonía
- Braquiocefalia/región occipital plana
- Genitales hipotróficos
- Hendidura palpebral
- Extremidades cortas
- Paladar ojival
- Oreja redonda de implantación baja
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Las 3 formas de Síndrome de Down
- Trisomía libre o simple. Se trata de la forma más común, ya que es el tipo de trisomía que se da en el 95% de los casos de síndrome de Down.
- Translocación. La translocación es la causa de alrededor del 3,5% de los casos de síndrome de Down.
- Mosaicismo.
Cabe resaltar que, la OMS aboga por el reconocimiento de los derechos y la inclusión. Asimismo, el bienestar de las personas con síndrome de Down, enfatizando la importancia de ofrecerles las mismas oportunidades para participar plenamente en la sociedad.
