Santo Domingo, RD. Cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Tuberosa, una fecha para dar visibilidad a esta condición genética poco conocida, pero con gran impacto en la calidad de vida de quienes la padecen.
¿Qué es la esclerosis tuberosa?
La esclerosis tuberosa, también conocida como TSC por sus siglas en inglés (Tuberous Sclerosis Complex), es un trastorno genético sin cura que provoca el crecimiento de tumores benignos en diferentes órganos del cuerpo, especialmente en el cerebro, los riñones, la piel, los pulmones y el corazón.
Se estima que 1 de cada 6.000 nacidos vivos tiene esta condición. A nivel mundial, más de un millón de personas viven con esclerosis tuberosa.
La enfermedad puede diagnosticarse desde etapas prenatales si se detectan tumores cardíacos (rabdomiomas) durante una ecografía. Aunque es hereditaria en un 33% de los casos, el resto aparece por mutaciones espontáneas, sin antecedentes familiares.
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Síntomas y tratamiento
La esclerosis tuberosa puede afectar a cada persona de forma distinta. Algunos presentan síntomas leves, mientras que otros enfrentan complicaciones severas. Entre los síntomas más comunes están:
- Epilepsia: afecta al 85% de los pacientes.
- Autismo y discapacidades intelectuales: presentes en un 45-60%.
- Manchas hipopigmentadas en la piel y angiofibromas faciales (parecidos al acné).
- Daños en riñones, pulmones, retina y corazón.
Aunque no existe cura definitiva, se han desarrollado tratamientos efectivos como fármacos antiepilépticos, inmunosupresores (inhibidores de mTOR) y, en casos más complejos, cirugía para eliminar tumores.
¿Por qué es importante concienciar?
El Día Mundial de la Esclerosis Tuberosa busca generar conciencia en la sociedad, mejorar el diagnóstico temprano y fomentar la investigación para tratamientos más eficaces.
Además, esta enfermedad se considera una “enfermedad clave” para la ciencia, ya que su estudio está ayudando a entender otros trastornos como la epilepsia, el autismo y ciertos tipos de cáncer.
Visibilizar esta condición es vital para combatir el desconocimiento, apoyar a los pacientes y sus familias, y lograr una atención médica más especializada y empática.
