Investigadores descubren nuevo síndrome de inmunodeficiencia humana

Las mutaciones genéticas pueden causar una amplia variedad de deficiencias inmunitarias graves y hereditarias

Un estudio realizado por investigadores de Australia y Japón, reseña el descubrimiento de un nuevo síndrome de inmunodeficiencia humana en dos pacientes pertenecientes a continentes separados.

Publicado en el Journal of Experimental Medicine, el estudio revela que una mutación en un gen llamado IKBKB altera el sistema inmunológico, lo que provoca una inflamación excesiva y la pérdida de glóbulos blancos T y B.

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Las mutaciones genéticas pueden causar una amplia variedad de deficiencias inmunitarias graves y hereditarias que comienzan en el nacimiento o en la primera infancia. Las causas de otras enfermedades inmunitarias más esporádicas, incluidas las inmunodeficiencias más leves que pueden desarrollarse más adelante en la vida, siguen siendo poco conocidas.

Los científicos, liderados por Matthew C. Cook y Hirokazu Kanegane, analizaron un grupo de pacientes en Australia y Japón e identificaron dos no relacionados, uno en cada país, que portaban el gen. Parecían haber desarrollado la mutación en lugar de heredarla de sus padres. Sus síntomas eran ligeramente diferentes, pero ambos eran susceptibles a infecciones recurrentes y mostraban signos de inflamación excesiva. Los dos tenían un número reducido de células B productoras de anticuerpos y dos tipos de células T efectoras que ayudan al cuerpo a combatir las infecciones.

Fuente:Globovision