Una pequeña de Leicester (Reino Unido) es la única persona en el mundo que padece de un raro trastorno genético que la hace parecer mucho mayor de lo que realmente es, según informó este miércoles el periódico Daily Mail.
Isla Kilpatrick-Screaton, quien tiene dos años de edad y pesa 6,8 kilogramos, apenas empieza a gatear y casi no puede hablar. Para comunicarse usa Makaton, un programa de lenguaje que mezcla signos, pictogramas y palabras.
Además, tiene una enfermedad cardíaca, la forma de sus huesos está distorsionada y sus vías respiratorias son muy estrechas, lo que le dificulta la respiración.
Todo ello se debe a que la niña padece de un tipo único de displasia mandibuloacral. Se trata de una condición que comienza antes del nacimiento y se conoce también como la ‘enfermedad de Benjamin Button’, porque determina un envejecimiento de las células más rápido de lo normal. Su nombre hace referencia a un relato de F. Scott Fitzgerald, ‘El curioso caso de Benjamin Button’, en el que el protagonista nace como un hombre de 80 años y a medida que ‘envejece’ se va haciendo más y más joven.
De acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros, solo se han registrado unos 40 casos de displasia mandibuloacral en todo el mundo, pero ninguno de ellos se parece a la mutación en los genes de Isla.
De acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros, solo se han registrado unos 40 casos de displasia mandibuloacral en todo el mundo, pero ninguno de ellos se parece a la mutación en los genes de Isla.
La pequeña casi se asfixió al nacer a las 36 semanas, con un peso de solo 2,5 kilogramos, tras lo cual fue puesta en coma inducido. Los padres pudieron llevarla a casa solo tras varias semanas, pero poco después Isla se puso azul y fue hospitalizada de nuevo. Más tarde, tuvo que ser resucitada luego de otra operación de emergencia cuando tenía tres meses de edad.
Los efectos típicos de la displasia mandibuloacral incluyen mandíbula y clavículas pequeñas, así como piel delgada, poco desarrollada y sin mucha grasa: todo ello lo tiene Isla.
La pequeña no puede llorar, por lo que para dormir queda conectada a un monitor cardíaco, cuya alarma suena cuando se despierta. Asimismo, lleva un tubo de 2,5 milimetros de ancho en la garganta, a través del cual se alimenta.
Fuente: RT
