¿Qué es una biopsia líquida y cómo puede detectar señales de cáncer en la sangre?

Un equipo de investigación de la Universidad de Kumamoto (Japón) ha desarrollado un nuevo método basado en un análisis de sangre que podría ayudar a detectar la recurrencia del cáncer de mama mediante el estudio de cómo se empaqueta el ADN dentro de las células, en lugar de analizar únicamente las mutaciones genéticas.

El estudio, publicado en la revista Cancer Research Communications, examinó el ADN libre circulante (ADNlc) presente en la sangre de 150 muestras de cáncer de mama. De estas, 105 correspondían a casos primarios y 45 a pacientes con enfermedad recurrente o metastásica.

En lugar de analizar únicamente las modificaciones en la secuencia genética, los científicos estudiaron los nucleosomas, estructuras que se forman cuando el ADN se enrolla alrededor de proteínas conocidas como histonas. La distribución de estos nucleosomas permite conocer cómo se regulan los genes y el nivel de compactación de determinadas regiones del ADN.

De esta manera, los investigadores determinaron que el material genético obtenido de una muestra de sangre puede revelar cambios dentro de las células tumorales.

El análisis identifica señales relacionadas con la recurrencia

El equipo examinó 26 regiones del genoma que presentan cambios cuando las células del cáncer de mama desarrollan resistencia a la terapia hormonal. Los resultados mostraron que los casos recurrentes tenían más variantes genéticas y fragmentos de ADN libre circulante más cortos.

Entre las regiones analizadas destacaron RERE y SYNPO2. Los investigadores crearon una puntuación basada en los nucleosomas que permitió diferenciar el cáncer de mama primario del recurrente, con un AUC de 0,826.

Además, los científicos combinaron la información de los nucleosomas con otras características del ADN libre circulante mediante aprendizaje automático. Esta combinación mejoró la capacidad para predecir la recurrencia de la enfermedad.

Los resultados indican que el ADN libre circulante puede proporcionar información que va más allá de las mutaciones presentes en un tumor. También puede mostrar modificaciones relacionadas con la regulación de los genes y la estructura de la cromatina, procesos vinculados con la resistencia a los tratamientos y la reaparición del cáncer.

Debido a que el ADN libre circulante puede obtenerse mediante una extracción de sangre, los investigadores consideran que este método podría facilitar un seguimiento menos invasivo de las pacientes durante y después del tratamiento. Esto, a su vez, podría contribuir a detectar antes una posible recurrencia y ayudar a seleccionar tratamientos más personalizados.

Sin embargo, los autores advierten que el estudio presenta algunas limitaciones. La investigación utilizó una cohorte retrospectiva relativamente pequeña y existen diferencias entre los grupos en cuanto a los subtipos de cáncer de mama y los antecedentes de las pacientes.

Por ello, los investigadores consideran necesario ampliar la investigación con estudios prospectivos y más participantes. Esto permitirá determinar si el método puede aplicarse en la práctica clínica.