¿Qué tanto conoces sobre el ”Síndrome de Rubinstein-Taibi”?

Santo Domingo, RD.-El Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taibi se celebra el 3 de julio de cada año. Esta fecha fue seleccionada en honor al Dr. Jack Rubinstein, quien falleció en este día. El propósito de este día es aumentar la conciencia y la comprensión sobre las causas, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad, así como también sensibilizar a la población global sobre los desafíos que enfrentan las personas afectadas y sus familias.

¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taibi?

El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) es una enfermedad genética rara que suele ser causada por mutaciones en los genes CBP (gen de la proteína de la unión a CREB) y EP300. Esta condición también es conocida como el «Síndrome de los Pulgares Anchos» debido a una de sus características distintivas, que es el ensanchamiento de los pulgares y los grandes dedos de los pies.

Este trastorno genético se identificó en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, y desde entonces lleva el nombre de ambos médicos.

La frecuencia de casos de SRT se estima en aproximadamente uno por cada 150,000 nacimientos. Esta condición afecta a personas de todos los géneros y no muestra preferencia por ningún grupo étnico en particular.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Rubinstein-Taibi pueden variar, pero comúnmente incluyen características faciales distintivas.

Los principales síntomas que caracterizan a esta patología son los siguientes:

Microcefalia.

Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.

Baja estatura.

Malformaciones dentales.

Dificultad respiratoria.

Estreñimiento.

Pérdida de la audición.

Retraso en el desarrollo psicomotor.

Latidos cardíacos anormales.

Desarrollo lento de habilidades cognitivas.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Rubinstein

El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taibi en pacientes es efectuado por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad.

Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.

El tratamiento de esta patología dependerá del grado de complejidad de cada paciente:

Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies.

Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.

Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.